Humangenetik

InhaltsangabeA Allgemeiner Teil Molekulare Grundlagen Zellen, Chromosomen Aufbau der DNA, Replikation Gene, Humanes Genom Transkription Translation Zellzyklus Meiose Mutationen Chromosomenaberrationen Genmutationen, Genetische Variabilität Tumorgenetik Epigenetik Vererbungslehre Vererbungslehre MendeI I Vererbungslehre Mendel II Multifaktorielle Vererbung Stammbaumanalysen Populationsgenetik, Hardy-Weinberg-Gesetz Methoden der Gentechnik Chromosomenanalyse Gelelektrophorese, Restriktionslängenpolymorphismus Polymerasekettenreaktion DNASequenzierung Microarrays B Spezieller Teil Genetische Beratung Autosomale numerische Chromosomenaberrationen Trisomie 21, Down-Syndrom Trisomie 18, Trisomie 13 Gonosomale Chromosomenaberrationen KlinefelterSyndrom, TripleXSyndrom UlrichTurnerSyndrom Strukturelle Chromosomenstörungen WolfHirschhornSyndrom, Cri du chat, WilliamsBeuren RubinsteinTaybi, Mikrodeletionssyndrom22q11 ImprintingDefekte PraderWilliSyndrom, AngelmannSyndrom Kongenitale Fehlbildungen Neuralrohrdefekte, Holoprosenzephalie, Herzfehler, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten Endokrinologische Erkrankungen Phenylketonurie Hämochromatose Adrenogenitales Syndrom Muskuläre Erkrankungen Muskeldystrophien Neurologische Störungen Mentale Retardierung Chorea Huntington Sonstige Skelettdysplasien MarfanSyndrom RettSyndrom FragilesXSyndrom Mukoviszidose Hämatologische Erkrankungen Hämophilien, Thalassämie Teratogenität Teratogenität I Teratogenität II Hereditäre Tumorerkrankungen Hereditäres Mammakarzinom LynchSyndrom, Hereditäres nichtpolypöses Kolonkarzinom (HNPCC), familiäre Adenomatosis Polyposis (FAP) Multiple Endokrine Neoplsien (MEN) LiFraumeniSyndrom Retinoblastom C Fallbeispiele Fallbeispiel 1 Fallbeispiel 2 Fallbeispiel 3